Paso de gigante en la ‘arquitectura genética’ de la anorexia nerviosa

Susana Jiménez-Murcia y Fernando Fernández-Aranda
CIBER | martes, 16 de julio de 2019

Investigadores del CIBEROBN pertenecientes al Consorcio y grupo de trabajo internacional de Trastornos de la Alimentación y del Consorcio de Psiquiátrica Genética identifican ocho marcadores genéticos en casi 17.000 casos de anorexia nerviosa y pudieron realizar un análisis más preciso de la arquitectura genética del trastorno. Encontraron además que esta patología tiene correlaciones genéticas con ciertos trastornos psiquiátricos, como el trastorno obsesivo compulsivo y el trastorno depresivo mayor, así como la actividad física, Obesidad y otros rasgos metabólicos.

Fernando Fernández-Aranda y Susana Jiménez-Murcia, del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), del grupo de Trastornos de la Conducta Alimentaria del Hospital Universitario Bellvitge (HUB) y de la Universidad de Barcelona, forman parte de esta iniciativa de gran alcance en la que colaboran más de 184 especialistas que forman parte de más de 154 centros e instituciones de investigación de todo el mundo. El análisis, el mayor informe sobre asociación de genoma realizado sobre esta enfermedad hasta el momento, acaba de publicarse en la prestigiosa revista científica Nature Genetics. 

Los investigadores analizaron a través de estudio de asociación del Genoma Completo (Genome-Wide Association Study, GWAS), los genomas de 16.992 pacientes con anorexia nerviosa y 55.525 del grupo control a partir de los datos recopilados por la Iniciativa de Genética de la Anorexia Nerviosa y el Grupo de Trabajo de Trastornos de la Alimentación del Consorcio de Psiquiatría Genética. De esta forma, apunta Fernández-Aranda, “podría explicarse la desregulación metabólica en pacientes con anorexia nerviosa incluso después de una restauración terapéutica, así como la interrelación existente entre situaciones extremas de peso. Por lo que a partir de este descubrimiento, será necesaria valorar la reconceptualización de la patología como un trastorno metabólico-psiquiátrico”. 

Los autores concluyen que estos hallazgos proporcionan una evidencia adicional de que la anorexia nerviosa es una enfermedad poliédrica, en la que interaccionan variables asociadas al trastorno mental de base y factores metabólicos implicados. Este estudio representa una continuación de una línea consolidada del grupo español, en el que desde hace más de 10 años está investigando, dentro del CIBEROBN-IDIBELL, situaciones extremas de peso (desde la Anorexia nerviosa a la Obesidad), desde un punto de vista clínico, biológico y cerebral. La conceptualización de la AN -desde este punto de vista-  y el análisis de situaciones extremas de peso podrá ofrecer claves para un mejor entendimiento neurobiológico de estos trastornos y el poder aumentar la eficacia de los tratamientos actuales. 

Anorexia nerviosa, la obsesión por la perfección que puede llevar a la muerte 

La anorexia nerviosa es una enfermedad compleja y grave con una tasa de mortalidad más alta que otros trastornos psiquiátricos. Es uno de los más comunes Trastornos de la Conducta Alimentaria (TCA) que afectan a alrededor de 400.000 personas en España, de los que 300.000 son chicas y chicos de entre 12 y 24 años, siendo la tercera causa de enfermedad crónica en la adolescencia. Los TCA cohabitan con Obesidad/Sobrepeso (casos en los que la obesidad infantil es una condición previa o consecuente al trastorno alimentario, tras por ejemplo un problema de Bulimia nerviosa y/o Trastorno por Atracón) en más del 35-40% de los casos. La presencia de ambas condiciones complica y dificulta el pronóstico y resultado del tratamiento.

Anorexia nerviosa y bulimia son los TCA más frecuentes en la adolescencia, mientras que la prevalencia de los trastornos por atracón es superior en edades adultas y similar en ambos sexos. Uno de cada cuatro afectados muestra resistencia al tratamiento y evoluciona hacia la cronicidad, mientras que más de un 60% tiene tendencia a la recaída. Los afectados por TCA presentan asociadas otras patologías psiquiátricas, como por ejemplo, depresión, ansiedad o trastornos de personalidad. Es la enfermedad mental con más mortalidad por las complicaciones físicas que provoca y por suicidio. El 70% de los adolescentes no se siente a gusto con su cuerpo y seis de cada diez chicas creen que serían más felices si estuvieran más delgadas. Por ello, los expertos creen que el tratamiento y la prevención tienen que tener como objetivo, además del restablecimiento físico, el desarrollo de la autoestima, la gestión de emociones y la creación de una escala de valores lejos de los estereotipos.

Artículo de referencia

Genome-wide association study identifies eight risk loci and implicates metabo-psychiatric origins for anorexia nervosa Hunna J. WatsonZeynep Yilmaz[…] Cynthia M. Bulik. https://doi.org/10.1038/s41588-